La tetralogía de Fallot es una afección poco frecuente que se produce a causa de una combinación de cuatro defectos cardíacos presentes al momento del nacimiento (congénita).

Estos defectos, que afectan la estructura del corazón, hacen que este órgano irrigue sangre con una cantidad insuficiente de oxígeno hacia el resto del cuerpo. En general, los bebés y los niños que padecen tetralogía de Fallot tienen la piel azulada porque la sangre no transporta suficiente oxígeno.

A menudo, la tetralogía de Fallot se diagnostica durante el primer año de vida o inmediatamente después. Sin embargo, es posible que la tetralogía de Fallot solo se detecte más adelante en la vida en el caso de algunos adultos, según la gravedad de los defectos y de los síntomas.

Si se diagnostica temprano y se hace un tratamiento quirúrgico adecuado, la mayoría de los niños y adultos que padecen la tetralogía de Fallot pueden llevar una vida relativamente normal, aunque necesitarán atención médica de manera periódica durante toda la vida y, quizá, deban restringir la actividad física.

Síntomas

Los síntomas de la tetralogía de Fallot varían según el grado de obstrucción del flujo sanguíneo que va del ventrículo derecho a los pulmones. Algunos de los signos y síntomas son:

• Coloración azulada en la piel causada por un bajo nivel de oxígeno en la sangre (cianosis)
• Dificultad para respirar y respiración rápida, especialmente al comer y al hacer ejercicio
• Pérdida del conocimiento (desmayo)
• Dedos de las manos y de los pies en palillo de tambor: lechos ungueales con una forma redonda anormal
• Aumento de peso deficiente
• Cansancio fácil al jugar o al hacer ejercicio
• Irritabilidad
• Llanto prolongado
• Soplo cardíaco

Episodios de tetralogía

A veces, los bebés que padecen tetralogía de Fallot presentan, de manera repentina, un color azul oscuro en la piel, en las uñas y en los labios después de llorar o de comer, o cuando se agitan.

Estos episodios se denominan «episodios cianóticos» y se deben a una disminución rápida de la cantidad de oxígeno en la sangre. Los episodios cianóticos son más frecuentes en los bebés más pequeños, entre los 2 y los 4 meses de edad. Los niños pequeños o los más grandes pueden colocarse en cuclillas de manera instintiva cuando tienen dificultad para respirar. La posición en cuclillas aumenta el flujo sanguíneo a los pulmones.

Cuándo consultar al médico

Busca ayuda médica si adviertes que tu bebé tiene los siguientes síntomas:

• Dificultad para respirar
• Cambios de color en la piel, que se vuelve azulada
• Desmayos o convulsiones
• Debilidad
• Irritabilidad inusual

Si la piel de tu bebé se vuelve azul (cianótica), colócalo de costado y lleva sus rodillas hacia el pecho. Esto ayuda a aumentar el flujo sanguíneo a los pulmones. Llama al 911 o al número local de emergencias inmediatamente.

Causas

La tetralogía de Fallot aparece durante el crecimiento fetal, cuando el corazón del bebé se está formando. Aunque algunos factores, como la desnutrición materna, una enfermedad viral o los trastornos genéticos, pueden aumentar el riesgo de padecer esta enfermedad, en la mayoría de los casos se desconoce la causa.

Las cuatro anormalidades que componen este trastorno comprenden:

• Estenosis de la válvula pulmonar. La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento de esta válvula —la que separa la cavidad inferior derecha del corazón (ventrículo derecho) del principal vaso sanguíneo que conduce a los pulmones (arteria pulmonar)—.

  El estrechamiento (constricción) de la válvula pulmonar reduce el flujo sanguíneo hacia los pulmones. También podría afectar el músculo que se encuentra debajo de ella. En algunos casos graves, la válvula pulmonar no se forma correctamente (atresia pulmonar), lo que reduce el flujo de sangre a los pulmones.

• Comunicación interventricular. Una comunicación interventricular es un orificio (comunicación) en la pared (tabique) que separa las dos cavidades inferiores del corazón, los ventrículos izquierdo y derecho. Este orificio permite que la sangre no oxigenada en el ventrículo derecho (la sangre que circuló por el organismo y que regresa a los pulmones para reponer el suministro de oxígeno) fluya dentro del ventrículo izquierdo y se mezcle con la sangre fresca y oxigenada de los pulmones.

  La sangre del ventrículo izquierdo también retrocede hacia el ventrículo derecho de forma ineficiente. La capacidad de la sangre de circular a través de la comunicación interventricular reduce la irrigación de sangre oxigenada hacia el organismo y finalmente puede debilitar el corazón.

• Cabalgamiento de la aorta. Cuando es normal, la aorta (la principal arteria que sale hacia el cuerpo) se ramifica desde el ventrículo izquierdo. En la tetralogía de Fallot, la aorta se encuentra un poco desplazada hacia la derecha y se apoya justo encima de la comunicación interventricular.

  En esta posición recibe la sangre que proviene de los ventrículos derecho e izquierdo y mezcla la sangre poco oxigenada que sale del ventrículo derecho con la sangre rica en oxígeno del ventrículo izquierdo.

• Hipertrofia ventricular derecha. Cuando el corazón trabaja demasiado para bombear la sangre, la pared muscular del ventrículo derecho se engrosa. Con el tiempo, esto podría causar que el corazón se endurezca, se debilite y que finalmente falle.

Algunos niños o adultos que padecen tetralogía de Fallot pueden tener otros defectos cardíacos, como un orificio entre las cavidades superiores del corazón (comunicación interauricular), un arco aórtico recto o anomalías en las arterias coronarias.

Factores de riesgo

Aunque se desconoce la causa exacta de la tetralogía de Fallot, hay varios factores que pueden aumentar el riesgo de que un bebé nazca con la enfermedad. Estos factores de riesgo son:

• Enfermedad viral durante el embarazo, por ejemplo, rubéola (sarampión alemán)
• Alcoholismo durante el embarazo
• Mala nutrición durante el embarazo
• Madre mayor de 40 años
• Uno de los padres tiene tetralogía de Fallot
• La presencia del síndrome de Down o del síndrome de DiGeorge

Complicaciones

Todos los bebés que tienen tetralogía de Fallot necesitan cirugía correctiva. Sin tratamiento, tu bebé podría no crecer y ni desarrollarse de forma adecuada.

También podría enfrentar un riesgo elevado de complicaciones graves, como la endocarditis infecciosa (una inflamación del recubrimiento interno del corazón o de una válvula cardíaca, causada por una infección bacteriana).

Por lo general, los casos no tratados de tetralogía de Fallot tienen complicaciones graves con el paso del tiempo, que pueden ocasionar la muerte o una discapacidad al comienzo de la edad adulta.