Algunas pruebas pueden detectar anormalidades genéticas antes del nacimiento. Aprender acerca de estos problemas antes del parto, puede ayudar a planear la atención médica de su hijo con anticipación y en algunos casos incluso a tratar la enfermedad mientras el bebé...
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Causas La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto...
Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo. La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos,...
El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal. Causas El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de...
Una concepción errónea bastante extendida es que las mutaciones génicas sólo afectan a un 2-3% de los recién nacidos. Este 2-3% se refiere a los casos relativamente graves de alteraciones monogénicas (debidas a las alteraciones de un solo gen), dominantes o recesivas,... 