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Una concepción errónea bastante extendida es que las mutaciones génicas sólo afectan a un 2-3% de los recién nacidos. Este 2-3% se refiere a los casos relativamente graves de alteraciones monogénicas (debidas a las alteraciones de un solo gen), dominantes o recesivas, o de alteraciones citogenéticas. Pero se estima que todos nosotros (el 100% de la población) somos portadores de alteraciones recesivas graves en aproximadamente unos 7 genes distintos. Cada uno de nosotros heredamos dos copias (denominadas alelos) de cada gen, una del padre y otra de la madre. Afortunadamente, no estamos enfermos porque la otra copia que todos nosotros tenemos de cada uno de estos 7 genes es normal. Por tanto, aunque no estemos enfermos, todos tenemos un potencial de transmisión de algunas enfermedades a la descendencia.

La visión por parte del genetista es, además, de necesidad mutua, ya que éste también necesita del médico práctico. De hecho, la mayoría de signos indicativos de una posible alteración genética se identifican por primera vez formando parte de una exploración clínica de rutina. Por tanto, es importante que el médico reconozca las posibles alteraciones con base hereditaria. Además, debe contar con información relativa a los centros donde es posible remitir a los pacientes para su estudio genético o, en los casos de baja complejidad, de los laboratorios donde enviar las muestras para su análisis genético. Una vez identificada una alteración genética en un miembro de una familia, el médico práctico posee un papel clave en la identificación y seguimiento de los demás miembros con riesgo.