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Dentro de la Ciencia el término Patología Molecular suele ser más restringido, a las alteraciones genéticas y sus consecuencias proteícas. La doctora archenera  Encarna Guillén Navarro, pediatra y genetista clínica, creadora y responsable de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, gran conocedora del tema, en el artículoBases moleculares de las enfermedades genéticas. Aproximación a la Patología molecular, escribe: » El poder actual de las técnicas moleculares … permite el conocimiento progresivo de las bases moleculares de la variabilidad genética y la enfermedad. El propósito de este artículo es la revisión del conocimiento actual de las bases moleculares de las enfermedades genéticas (cromosómicas, monogénicas y multifactoriales”).

El iniciador de esta subrama científica en España, Federico Mayor Zaragoza, doctor “honoris causa” de la Universidad de Murcia, en la monografía Patología Molecular presentada en la Real Academia Nacional de Farmacia señalaba: “Las bases moleculares de la patología constituyen uno de los campos más apasionantes y atractivos de la investigación bioquímica…El concepto de Patología molecular se aplica a todas aquellas anormalidades bioquímicas hereditarias que conducen a una alteración metabólica. La Patología Molecular se circunscribe únicamente a las alteraciones moleculares de las proteínas que se originan como consecuencia de una alteración genética”. Sin embargo, hay que reconocer que otros científicos creen que el campo se corresponde más con su significado gramatical de estudio de los mecanismos bioquímicos y biofísicos de todas las enfermedades. Como trata de enfermedades, no de enfermos, su enseñanza, en la Universidad española, se encuadra dentro del área Bioquímica y Biología Molecular, en íntimo contacto con otras disciplinas como Patología, Genética, Pediatría o Análisis Clínicos.

Fuente: http://cienciaysalud.laverdad.es/la-genetica-molecular-biotecnologia/genetica-genomica-terapia-genica/que-patologia-molecular-article.html