Las enfermedades del ADN vienen causadas por mutaciones del ADN. Al alterarse el genoma, se produce una enfermedad que puede ser heredada o no.
Los 46 cromosomas albergan unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, con unos 80.000 bases de genes capaces de sintetizar proteínas. La alteración de una región o de un gen en concreto, pueden generar enfermedades, o bien predisponer a una persona a desarrollar una enfermedad determinada en el futuro.
En la actualidad, los laboratorios genéticos disponemos de técnicas con las que podemos evaluar el ADN de una persona, determinando, incluso antes de su nacimiento, las enfermedades que pudieran estar relacionadas con mutaciones del ADN.
¿Cuáles son las mutaciones más comunes?
Las mutaciones humanas más comunes son las que repasamos a continuación. Las enfermedades provocadas por mutaciones han sido investigadas en las últimas décadas, generando inmensos avances en lo que se refiere al diagnóstico de enfermedades genéticas. Las enfermedades provocadas por mutaciones son detectables, aunque de momento no podemos hacer que sean reversibles, los avances de la ciencia genética actual se orientan precisamente en la posibilidad no solo de detectar, sino de modificar una lesión genética para, en un futuro, minimizar sus consecuencias.
5 enfermedades genéticas más comunes
Estas son las cinco enfermedades genéticas más comunes en la actualidad.
Fibrosis quística
La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
Anemia falciforme
La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.