Anemia falsiforme

Anemia falsiforme

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas infecciones....
¿Qué es la fibrosis quística?

¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. La...
Síndrome de Down

Síndrome de Down

El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una...
¿Cómo saber si tengo una enfermedad genética?

¿Cómo saber si tengo una enfermedad genética?

La única manera de confirmar una enfermedad genética es mediante un análisis del ADN. Con este tipo de prueba no solo evaluamos las enfermedades presentes, además somos capaces de evaluar las tendencias futuras respecto a enfermedades genéticas, presentes en el ADN,...
Enfermedades del ADN causadas por mutaciones del ADN

Enfermedades del ADN causadas por mutaciones del ADN

Las enfermedades del ADN vienen causadas por mutaciones del ADN. Al alterarse el genoma, se produce una enfermedad que puede ser heredada o no. Los 46 cromosomas albergan unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, con unos 80.000 bases de genes capaces de...
¿Cómo ayuda el genetista?

¿Cómo ayuda el genetista?

Una concepción errónea bastante extendida es que las mutaciones génicas sólo afectan a un 2-3% de los recién nacidos. Este 2-3% se refiere a los casos relativamente graves de alteraciones monogénicas (debidas a las alteraciones de un solo gen), dominantes o recesivas,...