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La cardiopatía congénita es el tipo de defecto de nacimiento más común que afecta a 8 de cada 1000 recién nacidos.

En los Estados Unidos, aproximadamente 35.000 bebés reciben un diagnóstico de cardiopatía congénita al año. Prácticamente el 25 % de estos son defectos cardíacos congénitos críticos, es decir, requieren cirugía u otras intervenciones en el primer año de vida para sobrevivir. Los padres de estos niños suelen permanecer junto a la cama del hospital esperando y rezando para que el niño sobreviva.

Gracias a los significativos avances en el tratamiento médico y quirúrgico de la cardiopatía congénita, ahora se espera que el 85 % de los bebés sobrevivan hasta la adultez, y la cardiopatía congénita se considera una enfermedad crónica en vez de una terminal. Sin embargo, las tasas de supervivencia relacionadas con los defectos cardíacos congénitos críticos en niños son más bajas y, en general, requieren asistencia médica especializada para toda la vida.

La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y ambientales. Dentro de los de etiología genética, a parte de las cromosomopatías conocidas, se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen en las malformaciones cardiacas, gracias a los recientes avances sobre el genoma humano.