Un trastorno genético es causado por anormalidades en el material genético de un individuo (el ADN o genoma).
Hay cuatro tipos diferentes de trastornos genéticos. Ellos son:
- un solo gen está mutado
- múltiples genes están mutados
- zonas cromosómicas cambios enteros de cromosomas pueden estar ausentes o fuera de lugar.
- mitocondrial. El material genético de la madre en la mitocondria puede mutar también.
Sabemos que algunos grupos étnicos están predispuestos para ciertas enfermedades genéticas (personas originarias de las zonas mediterráneas de Europa, por ejemplo, son más propensos a tener una forma de anemia que es genético-las talasemias). También sabemos que algunos trastornos genéticos, la anemia de células falciformes (ACF), por ejemplo, son un intento del cuerpo para combatir el estrés en el ambiente. En SCA, la mutación que hace que las células rojas de la sangre para cambiar la forma también ayuda a minimizar la infección con el parásito de la malaria. También sabemos que una mujer nace con todos los huevos en sus ovarios, y cuanto más tiempo espera para tener hijos, mayor es el riesgo de un trastorno genético en el niño. También podemos probar para algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de cromosoma X frágil, heredadas trombofilias (Factor V Leiden, Factor II), el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, Anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, Mucolipidosis Tipo IV, Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Klinefelter, defectos del tubo neural abierto, enfermedad de células falciformes, la talasemia, algunos trastornos trisómicas y Síndrome de Turner
Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es entre de las enfermedades hereditarias más comunes en los caucásicos y es causada por la falta de una proteína que controla el equilibrio de cloruro en el cuerpo. El efecto de esto es la respiración dificultades e infecciones pulmonares recurrentes. También implica problemas en la digestión y en la reproducción. Los síntomas varían desde relativamente leves hasta graves. Ambos padres deben ser portadores para un niño a ser afectados-cada niño tiene entonces un 25% (1 en 4) de probabilidades de ser afectados. CF es más frecuente en la raza blanca, especialmente en Judios Ashkenazi, pero se encuentra en todos los grupos étnicos.
El síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica común causada por una copia extra de genes que se encuentran en el cromosoma 21. Síndrome de Down afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Puede ser detectado por la prueba prenatal. Hay un patrón de características algunos de los cuales por lo general son inmediatamente evidentes en el nacimiento-los cuales incluyen características faciales, disminución del tono muscular, el corazón y los defectos del sistema digestivo y retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down son variablemente afectados, los afectos que van de leves a moderados a severos. Cualquier grupo étnico puede verse afectada y que se asocia más con el aumento de la edad de la madre.
Síndrome X Frágil
El síndrome X frágil está asociado con el tipo más común de retraso en el desarrollo heredadas y retraso mental. Los retrasos y dificultades cognitivas pueden ser desde muy leve a grave y, a veces están asociados con el autismo. Acerca de 1/1500 varones y 1/2500 hembras tienen X frágil syndrome.4 Normalmente, los hombres tienen un cromosoma X y las mujeres tienen dos. En el síndrome de X frágil, una parte del cromosoma X puede romperse. El área en el cromosoma X que causa la fragilidad se puede repetir en ese cromosoma-más el número de zonas repetidas, mayor es la fragilidad y el más grave es el síndrome.
Heredado problemas de coagulación
El proceso de coagulación de la sangre es uno de los más complicados vías bioquímicas en el cuerpo y hay un número de diferentes problemas de coagulación heredados. Estos problemas de coagulación pueden dar lugar a un sangrado excesivo y la formación de coágulos anormales en todo el cuerpo, más comúnmente en las venas. La más común es la alteración del factor V Leiden y puede ser especialmente un problema en el embarazo, lo que lleva a la preeclampsia, bebés, pequeños para la edad gestacional, nacidos muertos y los problemas con la placenta.
Hay otros problemas de coagulación hereditarios, incluyendo la deficiencia de protrombina (Factor II), la deficiencia de proteína S, deficiencia de proteína C, y la deficiencia de antitrombina III.
La hemofilia es un conocido trastorno de los tipos más comunes de coagulación son la hemofilia A (donde hay una carencia del factor VIII de coagulación), hemofilia B (donde hay una falta de factor IX de la coagulación) y la enfermedad de Von Willebrand (donde hay una falta del factor de coagulación de Von Willebrand). Los síntomas de todos estos trastornos de la coagulación incluyen:
- El sangrado excesivo de las encías, nariz, sistema gastrointestinal y hemorragia en las articulaciones
- Sangrado menstrual anormal
- Exceso de magulladuras
- Erupciones en la piel
Hiperlipidemia familiar combinada y hypercholsterolemia familiar
Estos son trastornos hereditarios que dan como resultado un aumento de los lípidos en sangre y colesterol. Estos trastornos que predisponen a la obesidad, intolerancia a la glucosa y la diabetes, derrames cerebrales y enfermedades del corazón. El tratamiento incluye el estilo de vida y cambios en la dieta.
La enfermedad de Huntington
Esta es una enfermedad hereditaria que causa ciertas células nerviosas en el cerebro y el sistema nervioso central a degenerar. La pérdida de estas células nerviosas causa síntomas tales como cambios en el comportamiento, movimientos de serpiente inusuales (corea), movimientos incontrolados, dificultades para caminar, pérdida de la memoria, el habla y las funciones cognitivas y dificultad para tragar. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. No es la enfermedad de un adulto-inicio de Huntington (EH), que es más común y por lo general se desarrolla cuando una persona está en los años 30 y 40. También hay una forma de aparición temprana, que comienza en la infancia. HD es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si un padre tiene HD, usted tiene una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad y si ha heredado el gen, se desarrollará la enfermedad y puede transmitirla a sus propios hijos.
Las distrofias musculares
Muchas de las distrofias musculares, que se caracteriza por el empeoramiento de los trastornos músculo-son debilidad heredada. Los más comunes son:
Distrofia muscular de Duchenne:
En la distrofia muscular Duchenne, los síntomas suelen ser evidentes antes de los 6 años y pueden aparecer incluso antes. Estos síntomas incluyen: Fatiga, un posible retraso mental y debilidad muscular, comenzando en las piernas y luego a la parte superior del cuerpo. También puede haber problemas relacionados al corazón, problemas respiratorios y deformidades del pecho y la espalda. La debilidad de los músculos hace que sea cada vez más difícil de caminar y moverse. Esa debilidad empeora progresivamente-a la edad de 12, la mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas. Los niños tienen más probabilidades de heredar este trastorno.
Distrofia muscular de Becker:
En distrofia muscular de Becker, los síntomas son similares a la distrofia muscular Duchenne, pero son más lentos en aparecer y más lenta a empeorar. Estos síntomas incluyen: Fatiga, un posible retraso mental y debilidad muscular, comenzando en las piernas. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan grave como en Duchenne. Una vez más, los niños tienen más probabilidades de tener la enfermedad y, a menudo se limitan a una silla de ruedas a la edad de 25-30.
La anemia de células falciformes
La anemia drepanocítica (SCA) es una enfermedad hereditaria, donde las células rojas de la sangre, normalmente en forma de discos, en lugar forman una media luna o forma de hoz. Esto reduce la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno a todos los tejidos del cuerpo, esto puede dar lugar a crisis de drepanocitosis dolorosas y puede ocurrir sólo unas pocas veces en la vida de una persona o muchas veces. Además del dolor (abdominal, el pecho y en los huesos), otros síntomas incluyen fatiga, falta de aliento, aumento del ritmo cardíaco, retraso en el crecimiento y la pubertad, la fiebre y úlceras en las piernas. Los tratamientos incluyen medicamentos para el dolor, la hidroxiurea para disminuir el número de episodios de dolor, el ácido fólico para ayudar a mantener a las células rojas de la sangre, las transfusiones de sangre y diálisis renal. La enfermedad de células falciformes es más común en personas de origen africano y mediterráneo, pero también se encuentra en personas de Centro y Sudamérica, el Caribe, y el Medio Oriente.
Las talasemias
Las talasemias (beta-talasemia es la alfa-talasemia más común es el menos común) es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios, donde la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno, no se sintetiza adecuadamente por los glóbulos rojos. Esto da lugar a una anemia en que los síntomas más comunes son fatiga, agrandamiento del bazo, los huesos se quiebran fácilmente, dolor óseo y falta de aliento. Las personas con talasemia pueden tener falta de apetito, orina oscura e ictericia (una coloración amarillenta de la piel o en las partes blancas de los ojos-la ictericia es una señal para la disfunción hepática). Las infecciones son comunes en las personas con talasemia.
Las mutaciones que afectan a las vías bioquímicas:
La fenilcetonuria (PKU) es el resultado de una falta de una enzima del hígado que se necesita para convertir un aminoácido, la fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si no se detecta a tiempo, los altos niveles de fenilalanina se acumulan y causan retraso mental, daño cerebral y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta restringida en fenilalanina y el uso de un-thetrahydrobiopterin cofactor (BH4) para reducir la cantidad de fenilalanina en la sangre.
La deficiencia de alfa-1-antitripsina conduce a una disminución en la cantidad de alfa-1 antitripsina en los pulmones y en la sangre-esto da lugar a enfermedades pulmonares tales como enfisema. Los primeros síntomas son dificultad para respirar y sibilancias. Otros síntomas pueden incluir pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga y un ritmo cardíaco rápido.
Hay muchas otras enfermedades de base genética. No hay cura para estos trastornos, aunque existe el potencial para la terapia génica. Muchos de estos trastornos pueden ser tratados y los que tienen la enfermedad puedan vivir una vida más plena.